迄今最大规模的猪多组织遗传调控效应图谱发布
科技日报讯 （记者叶青 通讯员陈芃辰）1月29日，记者从华南农业大学获悉，该校猪禽种业全国重点实验室教授张哲、李加琪团队与国内外多个团队合作，在猪基因组学领域取得重要进展。科研人员研究整理出迄今最大规模的猪转录组大数据集，构建了多组织遗传调控效应图谱，为完善猪基因组功能注释提供了极为丰富的数据资源。相关研究成果近日在线发表于《自然·遗传学》。
我国是猪肉生产和消费第一大国。“鉴定猪的重要经济性状的育种靶点，解析其遗传调控机制，研发配套技术，并把技术创新运用到实际育种，培育突破性中国特色新品种，是打好种业翻身仗的关键。”张哲介绍，他们从公共数据库中收集了全球100多个猪品种的所有转录组数据和其他多组学数据，涵盖了138种组织或细胞类型，获得了5种转录本的2292954个分子表型。
在此基础上，研究团队深入解析了猪多组织基因表达模式，鉴定出34个代表性组织的特异表达基因。同时，该研究通过开展大规模分子数量性状基因座（QTL）定位，发布了迄今最大规模的猪多组织遗传调控效应图谱，并通过整合多组学信息，深入探讨了遗传调控变异的特性和分子机制。
据介绍，研究团队通过整合遗传调控效应图谱，全面系统地解析了猪复杂性状遗传调控机制。研究人员利用多种统计分析方法，将图谱与268个猪复杂性状全基因组关联研究（GWAS）的统计量结果进行整合挖掘，揭示了多组织分子QTL对猪复杂性状遗传机制解析具有重要作用。此外，研究团队还解析了其中80%的GWAS信号与多组织分子表型的潜在遗传关联，为猪复杂性状遗传机制的精准解析提供了分析流程范例。
为深入发掘猪作为生物医学模型的潜力，研究团队通过遗传调控水平的物种间比较分析，揭示了猪和人类基因组中共享的遗传调控效应。研究团队发现了89个显著相关的人类—猪性状组合，表明了猪和人类在复杂性状中具有相似的遗传调控效应。